“Jerome Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la Sindrome di Down”

Venerdì 10 febbraio 2017 alle ore 18,30 il Circolo della Scranna – Corso Garibaldi 80 - Forlì si terrà un incontro con il Prof. Pierluigi Strippoli “Jerome Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la Sindrome di Down”  

"Il Professor Pierluigi Strippoli è Professore Associato presso il Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale di Bologna. Ha al suo attivo oltre 125 pubblicazioni scientifiche.

Il focus della   attività  scientifica del Prof. Strippoli è rappresentato, a partire dagli studi pionieristici del Prof. Jerome Lejeune,  da uno studio sistematico del genoma umano e, in particolare, del cromosoma 21, responsabile della Sindrome di Down, mettendo a punto e impiegando metodi di analisi bioinformatica, genomica e post-genomica per caratterizzare due nuove famiglie geniche identificate nel suo Laboratorio (Down Syndrome Candidate Region 1-like/DSCR1-like e CYYR1) nella ricerca della identificazione di nuove possibilità di cura specifica della sindrome.

Nelle ricerche “di una vita”, vi sono momenti in cui può accadere di “raccogliere i frutti” di quanto a lungo ricercato e seminato. Il recente “salto” qualitativo, che ha consentito al Professor Strippoli e al suo gruppo  la pubblicazione su una delle maggiori riviste scientifiche di Biologia Molecolare (Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype. Pelleri MC,… Strippoli P, . .Hum Mol Genet. 2016 Apr 22) è consistito nella identificazione della "regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la “regione critica” responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano. Questo risultato apre la strada alla ricerca in tale regione di geni associati alla sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata. Tale identificazione non è sufficiente per la cura della Sindrome di Down, ma è assolutamente un gradino necessario per porre le basi per un affronto delle maggiori manifestazioni della stessa, fino a potersi ipotizzare, in un futuro, un approccio genetico o epigenetico con una possibilità di “definitività”.

In allegato il Volantino dell'evento.